MYD88 mutatieanalyse

​Doel:

MYD88 mutatieanalyse m.b.v. ddPCR wordt aangevraagd om de L265P puntmutatie in het MYD88 gen op te sporen.

Principe:
De digitale droplet PCR biedt een zeer sensitieve methode om mutaties op te sporen.
De test bestaat uit de volgende onderdelen:
- Isolatie van DNA
- Het DNA wordt verdeeld over 15 000 - 20 000 oliedruppels
- In elke oliedruppel worden d.m.v. PCR enkele fragmenten van het MYD88 gen geamplificeerd.
- In iedere druppel wordt aan de hand van fluorescente probes gedetecteerd of de MYD88 L265P mutatie aanwezig is.

Technische opmerking:
De ddPCR analyse wordt uitgevoerd op DNA geëxtraheerd uit FFPE weefsel, perifeer bloed en beenmerg.

Toepassingsgebied:

Lymfoplasmacytair lymfoom (LPL) is een kleincellig, laaggradig maar traag progressief non-Hodgkin B-cellymfoom. Er is typisch beenmerginvasie, sporadisch ook lymfeklierinvasie. Waldenstrom’s macroglobulinemia (WM) komt voor bij aan aantal van deze LPL-patiënten en wordt gedefinieerd als LPL met beenmerginvasie en een IgM monoclonale gammopathie. Daarbij zijn er symptomen van hyperviscositeit en vaak trombose. De differentiaaldiagnose met andere kleincellige lymfomen kan voor de patholoog moeilijk zijn, gezien er geen duidelijke specifieke immuunhistochemische merkers bestaan.

Recent werd echter een zeer nuttige moleculaire merker ontdekt, namelijk de puntmutatie L265P in het MYD88 gen. Deze mutatie is vrij specifiek voor de diagnose LPL, en ook sensitief ( > 90% van de gevallen zijn positief). Bovendien is het aantonen van deze mutatie vereist voor de terugbetaling van het nieuwe medicijn ibrutinib (een Bruto-tyrosine-kinase remmer, grijpt in op de pathway waarin ook het MYD88 eiwit een rol speelt).

Literatuurreferentie:
Insuasti-Beltran G, MD; Gale JM, Wilson CS, Foucar K, Czuchlewski DR. Significance of MYD88 L265P Mutation Status in the Subclassification of Low-Grade B-Cell Lymphoma/Leukemia. Arch Pathol Lab Med. 2015; 139(8):1035-41.

Aanrekening:
Analyses die worden uitgevoerd op UZA maar niet terugbetaald worden via RIZIV (KB art.33bis), worden in principe aangerekend aan de patiënt. Voor meer informatie, gelieve u te wenden tot secr.anapat@uza.be

Het Universitair Ziekenhuis Antwerpen pathologische anatomie is geaccrediteerd door BELAC onder certificaatnummer 367-MED voor deze analyse.​