Inleiding
Doel: De Idylla Genefusion assay detecteert gekende fusies van ALK, ROS1 en RET en MET exon 14 skipping. Daarnaast kunnen mogelijks ongekende fusies gedetecteerd worden voor ALK, ROS1, RET en NTRK1/2/3 mbv een expressie imbalance.
Deze test werkt met cartridges die “ready-for-use” zijn en voldoende reagentia bevatten voor de staalvoorbereiding en real-time PCR waarbij gebruik wordt gemaakt van FFPE weefselsneden als input in de cartridge. Daarnaast zijn er in de assay enkele interne genfusie controles aanwezig (RNA housekeeping gen ERCC3, RNA housekeeping gen TMUB2, RNA MET WT en een DNA controle).
Technische opmerking: Het percentage tumorcellen aanwezig in de paraffinecoupe bepaalt mede de detectielimiet van deze test. Paraffineblokken waarin zones met een hoog percentage tumorweefsel aanwezig zijn zorgen voor de meest betrouwbare resultaten. Wanneer er keuze is uit verschillende monsters, dienen bijgevolg paraffineblokken met dense zones tumorweefsel verzonden te worden. Om RNA van goede kwaliteit te bekomen is het eveneens aangewezen:
- het weefsel te fixeren in 10% gebufferde formol (4% formaldehyde, NF4)
- de tijd tot fixatie van het monster zoveel mogelijk te beperken
- de fixatieduur van het monster tussen de 6u en 72u te houden
Toepassingsgebied: Een aanvraag voor een fusieanalyse gebeurt voornamelijk bij longkankerstalen. Ongeveer 5% van de NSCLC heeft een ALK fusie, ongeveer 2% een ROS1 fusie, nog eens 1-2% een RET fusie, ongeveer 3% een MET exon 14 skipping en een heel klein percentage een NTRK fusie. Patiënten met een dergelijke fusie of MET exon 14 skipping komen in aanmerking voor behandeling met een TKI.
Volgende specifieke fusies worden gedetecteerd:
|
ALK fusions (17) |
EML4-ALK |
EML4(2)-ALK(20) |
|
EML4(6a)-ALK(20) |
||
|
EML4(6b)-ALK(20) |
||
|
EML4(13)-ALK(20) |
||
|
EML4(15)-ALK(20) |
||
|
EML4(17)-ALK(20) |
||
|
EML4(18)-ALK(20) |
||
|
EML4(20)-ALK(20) |
||
|
KIF5B-ALK |
KIF5B(15)-ALK(20) |
|
|
KIF5B(17)-ALK(20) |
||
|
KIF5B(24)-ALK(20) |
||
|
HIP1-ALK |
HIP1(28)-ALK(20) |
|
|
HIP1(30)-ALK(20) |
||
|
KLC1-ALK |
KLC1(9)-ALK(20) |
|
|
TPR-ALK |
TPR(15)-ALK(20) |
|
|
TFG-ALK
|
TFG(4)-ALK(20) |
|
|
TFG(6)-ALK(20) |
||
|
ROS1 fusions (13) |
CD74-ROS1 |
CD74(6)-ROS1(32) |
|
CD74(6)-ROS1(34) |
||
|
SDC4-ROS1 |
SDC4(2)-ROS1(32) |
|
|
SDC4(4)-ROS1(32) |
||
|
SDC4(4)-ROS1(34) |
||
|
SLC34A2-ROS1 |
SLC34A2(4)-ROS1(32) |
|
|
SLC34A2(4)-ROS1(34) |
||
|
SLC34A2(13)-ROS1(32) |
||
|
EZR-ROS1 |
EZR(10)-ROS1(34) |
|
|
TPM3-ROS1 |
TPM3(8)-ROS1(35) |
|
|
GOPC-ROS1 |
GOPC(4)-ROS1(36) |
|
|
GOPC(8)-ROS1(35) |
||
|
LRIG3-ROS1 |
LRIG3(16)-ROS1(35) |
|
|
RET fusions (7) |
KIF5B-RET |
KIF5B(15)-RET(11) |
|
KIF5B(15)-RET(12) |
||
|
KIF5B(16)-RET(12) |
||
|
KIF5B(22)-RET(12) |
||
|
KIF5B(23)-RET(12) |
||
|
KIF5B(24)-RET(11) |
||
|
CCDC6-RET |
CCDC6(1)-RET(12) |
|
|
MET exon 14 skipping |
N/A |
|
Matrix extra
Weefsel
Antwoordtijd
Gemiddeld: 3 werkdagen (Maximaal: 5 werkdagen)
RIZIV Nomenclatuur
Analyses die worden uitgevoerd op UZA maar niet betaald worden via RIZIV (KB art.33bis), worden in principe aangerekend aan de patiënt. Voor meer informatie, gelieve u te wenden tot secr.anapat@uza.be
Uitbesteding
Nee