KRAS mutatiebepaling

Doel: KRAS  mutatieanalyse wordt aangevraagd om KRAS genmutaties te detecteren.

 
Principe:
Zie Next-Generation-Sequencing
 
- Indien het tumorweefsel enkel moet onderzocht worden op KRAS genmutaties, wordt gebruik gemaakt van de Biocartis Idylla KRAS methode. Deze test werkt met afzonderlijke cartridges per staal en als startmateriaal FFPE, zodat geen DNA isolatie nodig is. 
De Idylla KRAS mutatietest (CE-IVD) detecteert mutaties in het KRAS gen (in exon 2: G12D, G12C, G12S, G12A, G12V, G12R, G13D, in exon 3: A59T/E/G, Q61K, Q61R, Q61L, Q61H en in exon 4: K117N, A146T/P/V) met een gevoeligheid van <5%.
 
Technische opmerking: Het percentage tumorcellen aanwezig in de paraffinecoupe bepaalt mede de detectielimiet van deze test. Paraffineblokken waarin zones met een hoog percentage tumorweefsel aanwezig zijn zorgen voor de meest betrouwbare resultaten. Wanneer er keuze is uit verschillende monsters, dienen bijgevolg paraffineblokken met dense zones tumorweefsel verzonden te worden.
 
Om genomisch DNA van goede kwaliteit te bekomen is het eveneens aangewezen:
- het weefsel te fixeren in 10% gebufferde formol (4% formaldehyde, NF4)
- de tijd tot fixatie van het monster zoveel mogelijk te beperken
- de fixatieduur van het monster tussen de 6u en 72u te houden
 
Toepassingsgebied:
Mutaties in het KRAS gen in gemetastaseerde colorectale carcinomen is een negatieve predictieve biomerker voor therapie met anti-EGFR monoclonale antilichamen zoals cetuximab en panitumumab. Mutaties in exon 2, 3 en 4 van het KRAS gen komen voor in 30-40% van gemetastaseerde CRC. Hiervan zijn mutaties in exon 2, en meerbepaald c.34G>T (p.Gly12Cys), c.35G>T (p.Gly12Val) en c.38G>A (p.Gly13Asp), verantwoordelijk voor 80-85% van de mutaties.
 
Analyses die worden uitgevoerd op UZA maar niet betaald worden via RIZIV (KB art.33bis), worden in principe aangerekend aan de patiënt.  Voor meer informatie,  gelieve u te wenden tot secr.anapat@uza.be

Matrix:
weefsel
Antwoordtijd

​Zie ook Next-Generation-Sequencing

KRAS Idylla: gemiddeld 3 werkdagen (maximaal 5 werkdagen).

Uitbesteding:

​nee