Tumor mutation load bepaling (NGS)

Doel: 
Next-generation sequencing met het AmpliSeq aanrijking voor de bepaling van de tumor mutation load.

Principe:
Voor tumor mutation load wordt gebruik gemaakt van de Oncomine TML assay. Deze test bestaat uit verschillende onderdelen. (1) Na macrodissectie van het tumormateriaal wordt genomisch DNA geïsoleerd uit het tumorweefsel. (2) De DNA isolaten van de FFPE monsters worden na AmpliSeq aanrijking op het Ion S5 platform (Thermofisher) geanalyseerd (Next-Generation Sequencing (NGS)). (3) Analyse van de data wordt uitgevoerd met de Ion Reporter en IGV software.

Acceptatiecriteria:
 Om genomisch DNA van goede kwaliteit te bekomen is het eveneens aangewezen:
- het weefsel te fixeren in 10% gebufferde formol (4% formaldehyde, NF4)
- de tijd tot fixatie van het monster zoveel mogelijk te beperken
- de fixatieduur van het monster tussen de 6u en 72u te houden
-  het percentage tumorcellen aanwezig in de paraffinecoupe bepaalt mede de detectielimiet van deze test.
Paraffineblokken waarin zones met een hoog percentage tumorweefsel aanwezig zijn zorgen voor de meest betrouwbare resultaten. Wanneer er keuze is uit verschillende monsters, dienen bijgevolg paraffineblokken met dense zones tumorweefsel verzonden te worden. Indien er minder dan 10% tumorcellen aanwezig zijn in het staal, wordt het resultaat onder voorbehoud gerapporteerd.
Weefselstalen met een oppervlakte van > 5 mm² op HE en meer dan 10% tumorcellen hebben de grootste kans op een betrouwbaar resultaat.

 
Aanrekening: Deze analyse wordt niet vergoed via RIZIV (KB art.33bis) en wordt aangerekend aan de patiënt.  Voor meer informatie,  gelieve u te wenden tot secr.anapat@uza.be

Matrix:
weefsel
Antwoordtijd

De analyse wordt 1x per 2 weken uitgevoerd. 
Maximale TAT: 19 werkdagen