Microsatelliet instabiliteit (MSI)

Doel: microsatelliet instabiliteit (MSI) testing wordt aangevraagd om patiënten met (colorectale) tumoren te identificeren die geen respons vertonen op 5-fluoro-uracyl in monotherapie en mogelijks in aanmerking komen voor verdere genetische testing naar erfelijke afwijkingen in MLH1, MSH2, MSH6 en/of PMS2 (Lynch Syndroom).

Hiervoor wordt gebruik gemaakt van het Idylla MSI assay van Biocartis. Deze test werkt met afzonderlijke cartridges per staal en als startmateriaal FFPE, zodat geen DNA isolatie nodig is. Het Idylla MSI assay maakt gebruik van 7 monomorfe, homopolymere biomerkers waarin mutaties worden opgespoord met een gevoeligheid van 20%.

 
Technische opmerking: Het percentage tumorcellen aanwezig in de paraffinecoupe bepaalt mede de detectielimiet van deze test. Paraffineblokken waarin zones met een hoog percentage tumorale cellen aanwezig zijn zorgen voor de meest betrouwbare resultaten. Wanneer er keuze is uit verschillende monsters, dienen bijgevolg paraffineblokken met een optimale verhouding tussen het aantal tumorale versus niet-tumorale cellen gebruikt te worden.
 
Om genomisch DNA van goede kwaliteit te bekomen is het eveneens aangewezen:
- het weefsel te fixeren in 10% gebufferde formol (4% formaldehyde, NF4)
- de tijd tot fixatie van het monster zoveel mogelijk te beperken
- de fixatieduur van het monster tussen de 6u en 72u te houden
 
Toepassingsgebied:
Wanneer de immunohistochemische kleuringen MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2 een onduidelijk resultaat geven, kan MSI testing uitgevoerd worden als complementaire test. MSI testing kan gebruikt worden als predictieve merker voor de respons op 5-fluoro-uracyl monotherapie.​

 

Analyses die worden uitgevoerd op UZA maar niet betaald worden via RIZIV (KB art.33bis), worden in principe aangerekend aan de patiënt.  Voor meer informatie,  gelieve u te wenden tot secr.anapat@uza.be

 

Matrix:
weefsel
Aanvraagformulier:
Uitvoerfrequentie:
wekelijks
Antwoordtijd

Max 10 werkdagen

Uitbesteding:

Nee​

Gedetailleerde lijst kleuringen/analyses:

Nvt​